Acromesomelic dysplasia, Hunter-Thompson type
ORPHA:968Malformation syndromeAutosomal recessiveAntenatal, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)18
Очень частый (80–99%)9
HP:0001156Brachydactyly
HP:0002167Abnormality of speech or vocalization
HP:0003028Abnormality of the ankles
HP:0003042Elbow dislocation
HP:0003086Acromesomelia
HP:0007598Bilateral single transverse palmar creases
HP:0008368Tarsal synostosis
HP:0008890Severe short-limb dwarfism
HP:0009778Short thumb
Частый (30–79%)9
HP:0001387Joint stiffness
HP:0002644Abnormality of pelvic girdle bone morphology
HP:0002650Scoliosis
HP:0002827Hip dislocation
HP:0002999Patellar dislocation
HP:0006011Cuboidal metacarpal
HP:0006014Abnormally shaped carpal bones
HP:0010049Short metacarpal
HP:0100543Cognitive impairment
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 10 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)