Acromicric dysplasia
ORPHA:969Malformation syndromeAutosomal dominantNeonatal
Ассоциированные гены2
Фенотипы (HPO)22
Очень частый (80–99%)10
HP:0000311Round face
HP:0000343Long philtrum
HP:0000463Anteverted nares
HP:0000527Long eyelashes
HP:0000534Abnormal eyebrow morphology
HP:0001156Brachydactyly
HP:0003196Short nose
HP:0003510Severe short stature
HP:0004279Short palm
HP:0200055Small hand
Частый (30–79%)4
HP:0000160Narrow mouth
HP:0000179Thick lower lip vermilion
HP:0000414Bulbous nose
HP:0000762Decreased nerve conduction velocity
Периодический (5–29%)8
HP:0001387Joint stiffness
HP:0001609Hoarse voice
HP:0002750Delayed skeletal maturation
HP:0002823Abnormality of femur morphology
HP:0003300Ovoid vertebral bodies
HP:0005900Fifth metacarpal with ulnar notch
HP:0005930Abnormality of epiphysis morphology
HP:0010049Short metacarpal
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 60 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)