Familial paroxysmal ataxia
ORPHA:97DiseaseAutosomal dominantChildhood
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)14
Очень частый (80–99%)3
HP:0000639Nystagmus
HP:0001251Ataxia
HP:0002321Vertigo
Частый (30–79%)7
HP:0000360Tinnitus
HP:0000651Diplopia
HP:0001260Dysarthria
HP:0001332Dystonia
HP:0002017Nausea and vomiting
HP:0002076Migraine
HP:0002301Hemiplegia
Периодический (5–29%)4
HP:0000473Torticollis
HP:0000708Atypical behavior
HP:0001249Intellectual disability
HP:0006855Cerebellar vermis atrophy
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | 1-9 / 1 000 000 | — | United States | Class only |
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)