← Назад

Glycogen storage disease due to phosphoglycerate mutase deficiency

ORPHA:97234DiseaseAutosomal recessiveAdolescent, Childhood

Ассоциированные гены (1)

PGAM2
phosphoglycerate mutase 2
Disease-causing germline mutation(s) in
OMIM: 612931

Эпидемиология (2)

Cases/families
Worldwide
Point prevalence
<1 / 1 000 000
Worldwide

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Внешние ресурсы