Zebra body myopathy
ORPHA:97240DiseaseUnknownNeonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)22
Очень частый (80–99%)21
HP:0000467Neck muscle weakness
HP:0000473Torticollis
HP:0001263Global developmental delay
HP:0001319Neonatal hypotonia
HP:0001558Decreased fetal movement
HP:0002460Distal muscle weakness
HP:0002515Waddling gait
HP:0003236Elevated circulating creatine kinase concentration
HP:0003327Axial muscle weakness
HP:0003391Gowers sign
HP:0003458EMG: myopathic abnormalities
HP:0003551Difficulty climbing stairs
HP:0003555Muscle fiber splitting
HP:0003701Proximal muscle weakness
HP:0003715Myofibrillar myopathy
HP:0003736Autophagic vacuoles
HP:0003798Nemaline bodies
HP:0003805Rimmed vacuoles
HP:0006785Limb-girdle muscular dystrophy
HP:0010628Facial palsy
HP:0012899Handgrip myotonia
Частый (30–79%)1
HP:0003713Muscle fiber necrosis
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 10 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)