Adenine phosphoribosyltransferase deficiency
ORPHA:976DiseaseAutosomal recessiveAdolescent, Adult, Childhood, Elderly, Infancy
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)18
Очень частый (80–99%)1
HP:0012379Abnormal enzyme/coenzyme activity
Частый (30–79%)7
HP:0000083Renal insufficiency
HP:0000093Proteinuria
HP:0000787Nephrolithiasis
HP:0000822Hypertension
HP:0001919Acute kidney injury
HP:0012622Chronic kidney disease
HP:0100518Dysuria
Периодический (5–29%)10
HP:0000010Recurrent urinary tract infections
HP:0000016Urinary retention
HP:0000019Urinary hesitancy
HP:0000791Uric acid nephrolithiasis
HP:0003774Stage 5 chronic kidney disease
HP:0005110Atrial fibrillation
HP:0011848Abdominal colic
HP:0012587Macroscopic hematuria
HP:0030157Flank pain
HP:0100520Oliguria
Эпидемиология4
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | 1-9 / 100 000 | 1.5 | Specific population | Value and class |
| Point prevalence | 1-9 / 100 000 | 3.7 | Japan | Value and class |
| Point prevalence | 1-9 / 100 000 | 6.7 | Iceland | Value and class |
| Point prevalence | 1-9 / 100 000 | — | Europe | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)