ADULT syndrome
ORPHA:978Malformation syndromeAutosomal dominantAntenatal, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)24
Очень частый (80–99%)15
HP:0000164Abnormality of the dentition
HP:0000579Nasolacrimal duct obstruction
HP:0000958Dry skin
HP:0000963Thin skin
HP:0000995Melanocytic nevus
HP:0001480Freckling
HP:0001597Abnormality of the nail
HP:0001770Toe syndactyly
HP:0001803Nail pits
HP:0001839Split foot
HP:0002213Fine hair
HP:0006101Finger syndactyly
HP:0100797Toenail dysplasia
HP:0100798Fingernail dysplasia
HP:0200042Skin ulcer
Частый (30–79%)6
HP:0001596Alopecia
HP:0002209Sparse scalp hair
HP:0002557Hypoplastic nipples
HP:0002561Absent nipple
HP:0003187Breast hypoplasia
HP:0006482Abnormal dental morphology
Периодический (5–29%)3
HP:0000271Abnormality of the face
HP:0000426Prominent nasal bridge
HP:0000431Wide nasal bridge
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 50 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)