Testicular regression syndrome
ORPHA:983Morphological anomalyAutosomal recessiveNeonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)11
Очень частый (80–99%)10
HP:0010469Absent testis
HP:0000008Abnormal morphology of female internal genitalia
HP:0000022Abnormality of male internal genitalia
HP:0000037Male pseudohermaphroditism
HP:0000062Ambiguous genitalia
HP:0000144Decreased fertility
HP:0008633Agonadism
HP:0008734Decreased testicular size
HP:0008736Hypoplasia of penis
HP:0010468Aplasia/Hypoplasia of the testes
Периодический (5–29%)1
HP:0000271Abnormality of the face
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Europe | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)