Spinocerebellar ataxia type 6
ORPHA:98758DiseaseAutosomal dominantAdolescent, Adult, Elderly
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)19
Очень частый (80–99%)9
HP:0000639Nystagmus
HP:0002066Gait ataxia
HP:0002073Progressive cerebellar ataxia
HP:0002080Intention tremor
HP:0002172Postural instability
HP:0002311Incoordination
HP:0002317Unsteady gait
HP:0007979Gaze-evoked horizontal nystagmus
HP:0030511Bradyopsia
Частый (30–79%)7
HP:0000504Abnormality of vision
HP:0000651Diplopia
HP:0001347Hyperreflexia
HP:0002015Dysphagia
HP:0003487Babinski sign
HP:0010544Vertical nystagmus
HP:0030842Choking episodes
Периодический (5–29%)3
HP:0000643Blepharospasm
HP:0001260Dysarthria
HP:0001332Dystonia
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | 1-9 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
| Point prevalence | 1-9 / 100 000 | 1.7 | Japan | Value and class |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)