Spinocerebellar ataxia type 17
ORPHA:98759DiseaseAutosomal dominantAll ages
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)19
Очень частый (80–99%)2
HP:0001251Ataxia
HP:0001288Gait disturbance
Частый (30–79%)17
HP:0000473Torticollis
HP:0000643Blepharospasm
HP:0000708Atypical behavior
HP:0001257Spasticity
HP:0001268Mental deterioration
HP:0001272Cerebellar atrophy
HP:0001300Parkinsonism
HP:0001332Dystonia
HP:0002063Rigidity
HP:0002072Chorea
HP:0002529Neuronal loss in central nervous system
HP:0004305Involuntary movements
HP:0007058Generalized cerebral atrophy/hypoplasia
HP:0007256Abnormal pyramidal sign
HP:0007366Atrophy/Degeneration affecting the brainstem
HP:0012082Cerebellar Purkinje layer atrophy
HP:0002356Writer's cramp
Эпидемиология4
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 100 | Worldwide | Family(ies) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | 0.047 | Japan | Value and class |
| Point prevalence | 1-9 / 1 000 000 | 0.16 | United Kingdom | Value and class |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)