Spinocerebellar ataxia type 8
ORPHA:98760DiseaseAutosomal dominantAdult
Ассоциированные гены2
Фенотипы (HPO)23
Частый (30–79%)15
HP:0000639Nystagmus
HP:0000802Impotence
HP:0001251Ataxia
HP:0001257Spasticity
HP:0001272Cerebellar atrophy
HP:0001332Dystonia
HP:0001347Hyperreflexia
HP:0002063Rigidity
HP:0002066Gait ataxia
HP:0002067Bradykinesia
HP:0002070Limb ataxia
HP:0002172Postural instability
HP:0002317Unsteady gait
HP:0002464Spastic dysarthria
HP:0006855Cerebellar vermis atrophy
Периодический (5–29%)8
HP:0000020Urinary incontinence
HP:0000273Facial grimacing
HP:0000716Depression
HP:0002015Dysphagia
HP:0002495Impaired vibratory sensation
HP:0002835Aspiration
HP:0007772Impaired smooth pursuit
HP:0012110Hypoplasia of the pons
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)