Spinocerebellar ataxia type 10
ORPHA:98761DiseaseAutosomal dominantAdult
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)30
Очень частый (80–99%)3
HP:0001260Dysarthria
HP:0002066Gait ataxia
HP:0002073Progressive cerebellar ataxia
Частый (30–79%)14
HP:0000639Nystagmus
HP:0000640Gaze-evoked nystagmus
HP:0001272Cerebellar atrophy
HP:0001310Dysmetria
HP:0002075Dysdiadochokinesis
HP:0002080Intention tremor
HP:0002141Gait imbalance
HP:0002168Scanning speech
HP:0002197Generalized-onset seizure
HP:0002317Unsteady gait
HP:0007772Impaired smooth pursuit
HP:0011198EEG with generalized epileptiform discharges
HP:0030186Kinetic tremor
HP:0100660Dyskinesia
Периодический (5–29%)13
HP:0000012Urinary urgency
HP:0000716Depression
HP:0000718Aggressive behavior
HP:0000741Apathy
HP:0001265Hyporeflexia
HP:0001290Generalized hypotonia
HP:0001347Hyperreflexia
HP:0002061Lower limb spasticity
HP:0002133Status epilepticus
HP:0002360Sleep abnormality
HP:0002384Focal impaired awareness seizure
HP:0003487Babinski sign
HP:0011153Focal motor seizure
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)