Spinocerebellar ataxia type 12
ORPHA:98762DiseaseAutosomal dominantAll ages
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)21
Частый (30–79%)9
HP:0001251Ataxia
HP:0001272Cerebellar atrophy
HP:0001300Parkinsonism
HP:0001317Abnormal cerebellum morphology
HP:0001347Hyperreflexia
HP:0002059Cerebral atrophy
HP:0002345Action tremor
HP:0002406Limb dysmetria
HP:0030188Tremor by anatomical site
Периодический (5–29%)12
HP:0000708Atypical behavior
HP:0000726Dementia
HP:0001288Gait disturbance
HP:0002067Bradykinesia
HP:0002080Intention tremor
HP:0002174Postural tremor
HP:0002317Unsteady gait
HP:0002375Hypokinesia
HP:0007010Poor fine motor coordination
HP:0007141Sensorimotor neuropathy
HP:0007256Abnormal pyramidal sign
HP:0100543Cognitive impairment
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 40 | Worldwide | Family(ies) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)