Spinocerebellar ataxia type 14
ORPHA:98763DiseaseAutosomal dominantAdolescent, Adult, Childhood, Elderly
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)15
Очень частый (80–99%)1
HP:0002066Gait ataxia
Частый (30–79%)5
HP:0001290Generalized hypotonia
HP:0002070Limb ataxia
HP:0002073Progressive cerebellar ataxia
HP:0005109Abnormality of the Achilles tendon
HP:0006855Cerebellar vermis atrophy
Периодический (5–29%)9
HP:0000640Gaze-evoked nystagmus
HP:0001152Saccadic smooth pursuit
HP:0001260Dysarthria
HP:0001336Myoclonus
HP:0001337Tremor
HP:0002063Rigidity
HP:0002600Hyporeflexia of lower limbs
HP:0003474Somatic sensory dysfunction
HP:0100543Cognitive impairment
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 20 | Worldwide | Family(ies) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)