Spinocerebellar ataxia type 27A
ORPHA:98764DiseaseAutosomal dominantAdolescent, Adult
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)20
Очень частый (80–99%)3
HP:0000640Gaze-evoked nystagmus
HP:0001260Dysarthria
HP:0001337Tremor
Частый (30–79%)9
HP:0001288Gait disturbance
HP:0000718Aggressive behavior
HP:0001288Gait disturbance
HP:0001761Pes cavus
HP:0002066Gait ataxia
HP:0002070Limb ataxia
HP:0002078Truncal ataxia
HP:0002354Memory impairment
HP:0003390Sensory axonal neuropathy
Периодический (5–29%)6
HP:0000486Strabismus
HP:0000642Red-green dyschromatopsia
HP:0000716Depression
HP:0001256Intellectual disability, mild
HP:0001272Cerebellar atrophy
HP:0002378Hand tremor
Очень редкий (1–4%)2
HP:0002304Akinesia
HP:0010526Dysgraphia
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 30 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)