Spinocerebellar ataxia type 4
ORPHA:98765DiseaseAutosomal dominantAdult
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)12
Очень частый (80–99%)4
HP:0002495Impaired vibratory sensation
HP:0003438Absent Achilles reflex
HP:0010830Impaired tactile sensation
HP:0010831Impaired proprioception
Частый (30–79%)4
HP:0001251Ataxia
HP:0001260Dysarthria
HP:0001288Gait disturbance
HP:0002333Motor deterioration
Периодический (5–29%)4
HP:0001284Areflexia
HP:0003390Sensory axonal neuropathy
HP:0007002Motor axonal neuropathy
HP:0009830Peripheral neuropathy
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)