Spinocerebellar ataxia type 11
ORPHA:98767DiseaseAutosomal dominantAdolescent, Adult, Childhood, Elderly
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)11
Очень частый (80–99%)8
HP:0001288Gait disturbance
HP:0000666Horizontal nystagmus
HP:0001260Dysarthria
HP:0002015Dysphagia
HP:0002073Progressive cerebellar ataxia
HP:0002141Gait imbalance
HP:0008003Jerky ocular pursuit movements
HP:0010544Vertical nystagmus
Очень редкий (1–4%)3
HP:0001332Dystonia
HP:0007256Abnormal pyramidal sign
HP:0009830Peripheral neuropathy
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 51 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)