Spinocerebellar ataxia type 15/16
ORPHA:98769DiseaseAutosomal dominantAdult, Elderly
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)8
Очень частый (80–99%)1
HP:0001251Ataxia
Частый (30–79%)7
HP:0001272Cerebellar atrophy
HP:0001347Hyperreflexia
HP:0002066Gait ataxia
HP:0002345Action tremor
HP:0002346Head tremor
HP:0007351Upper limb postural tremor
HP:0030188Tremor by anatomical site
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 80 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)