Spinocerebellar ataxia type 18
ORPHA:98771DiseaseAutosomal dominantAdult
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)18
Очень частый (80–99%)4
HP:0001284Areflexia
HP:0001324Muscle weakness
HP:0002066Gait ataxia
HP:0003474Somatic sensory dysfunction
Частый (30–79%)8
HP:0000365Hearing impairment
HP:0001260Dysarthria
HP:0001310Dysmetria
HP:0001761Pes cavus
HP:0002395Lower limb hyperreflexia
HP:0002600Hyporeflexia of lower limbs
HP:0007141Sensorimotor neuropathy
HP:0010546Muscle fibrillation
Периодический (5–29%)6
HP:0000639Nystagmus
HP:0001272Cerebellar atrophy
HP:0002346Head tremor
HP:0003202Skeletal muscle atrophy
HP:0003477Peripheral axonal neuropathy
HP:0030187Titubation
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 26 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)