Spinocerebellar ataxia type 21
ORPHA:98773DiseaseAutosomal dominantAdolescent
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)15
Очень частый (80–99%)4
HP:0002066Gait ataxia
HP:0002071Abnormality of extrapyramidal motor function
HP:0002073Progressive cerebellar ataxia
HP:0007944Intermittent microsaccadic pursuits
Частый (30–79%)10
HP:0000639Nystagmus
HP:0000708Atypical behavior
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001260Dysarthria
HP:0001337Tremor
HP:0002063Rigidity
HP:0002304Akinesia
HP:0006855Cerebellar vermis atrophy
HP:0010526Dysgraphia
HP:0100543Cognitive impairment
Периодический (5–29%)1
HP:0000651Diplopia
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 35 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)