Tibial hemimelia-polysyndactyly-triphalangeal thumb syndrome
ORPHA:988Malformation syndromeAutosomal dominant, Autosomal recessiveAntenatal, Neonatal
Ассоциированные гены2
Фенотипы (HPO)6
Очень частый (80–99%)4
HP:0002991Abnormal fibula morphology
HP:0004322Short stature
HP:0005772Aplasia/Hypoplasia of the tibia
HP:0006443Patellar aplasia
Частый (30–79%)2
HP:0005048Synostosis of carpal bones
HP:0009601Aplasia/Hypoplasia of the thumb
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 94 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)