Primary dystonia, DYT4 type
ORPHA:98805DiseaseAutosomal dominantAdolescent, Adult
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)17
Очень частый (80–99%)3
HP:0001618Dysphonia
HP:0007325Generalized dystonia
HP:0012049Laryngeal dystonia
Частый (30–79%)6
HP:0000182Movement abnormality of the tongue
HP:0000194Open mouth
HP:0000473Torticollis
HP:0001288Gait disturbance
HP:0003782Eunuchoid habitus
HP:0009938Sunken cheeks
Периодический (5–29%)8
HP:0000643Blepharospasm
HP:0000726Dementia
HP:0002015Dysphagia
HP:0002075Dysdiadochokinesis
HP:0002098Respiratory distress
HP:0002751Kyphoscoliosis
HP:0004305Involuntary movements
HP:0007351Upper limb postural tremor
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
| Cases/families | — | 22 | Worldwide | Case(s) |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)