Primary dystonia, DYT13 type
ORPHA:98807DiseaseAutosomal dominantAdolescent, Childhood
Ассоциированные гены1
| Ген | Полное название | Тип связи | Тип гена | OMIM |
|---|---|---|---|---|
| DYT13 | dystonia 13, torsion | Disease-causing germline mutation(s) in | Disorder-associated locus | — |
Фенотипы (HPO)14
Очень частый (80–99%)5
HP:0000473Torticollis
HP:0000733Abnormal repetitive mannerisms
HP:0001304Torsion dystonia
HP:0002172Postural instability
HP:0004305Involuntary movements
Частый (30–79%)4
HP:0001332Dystonia
HP:0002451Limb dystonia
HP:0006961Jerky head movements
HP:0012179Craniofacial dystonia
Периодический (5–29%)3
HP:0004373Focal dystonia
HP:0002174Postural tremor
HP:0002345Action tremor
Очень редкий (1–4%)2
HP:0001609Hoarse voice
HP:0007325Generalized dystonia
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
| Cases/families | — | 8 | Worldwide | Case(s) |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)