Southeast Asian ovalocytosis
ORPHA:98868DiseaseAutosomal dominantAll ages
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)16
Частый (30–79%)13
HP:0000952Jaundice
HP:0001017Anemic pallor
HP:0001744Splenomegaly
HP:0001878Hemolytic anemia
HP:0001923Reticulocytosis
HP:0003546Exercise intolerance
HP:0004445Elliptocytosis
HP:0004446Stomatocytosis
HP:0008282Unconjugated hyperbilirubinemia
HP:0012378Fatigue
HP:0020181Reduced haptoglobin level
HP:0025435Increased circulating lactate dehydrogenase concentration
HP:0034609Polychromasia
Периодический (5–29%)3
HP:0001947Renal tubular acidosis
HP:0004444Spherocytosis
HP:0005518Increased mean corpuscular volume
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Europe | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)