Congenital dyserythropoietic anemia type I

ORPHA:98869DiseaseAutosomal recessiveAdolescent, Adult, Childhood, Infancy, Neonatal

Ассоциированные гены (2)

codanin 1

Disease-causing germline mutation(s) in

CDAN1 interacting nuclease 1

Disease-causing germline mutation(s) in

Эпидемиология (4)

Point prevalence

<1 / 1 000 000

Europe

Point prevalence

<1 / 1 000 000

Worldwide

Prevalence at birth

1-9 / 1 000 000

Worldwide

Cases/families

—

Worldwide

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

ORPHA:98869DiseaseAutosomal recessiveAdolescent, Adult, Childhood, Infancy, Neonatal

Ген	Полное название	Тип связи	Тип гена	OMIM
CDAN1	codanin 1	Disease-causing germline mutation(s) in	gene with protein product	607465
CDIN1	CDAN1 interacting nuclease 1	Disease-causing germline mutation(s) in	gene with protein product	615626

Тип оценки	Класс распространённости	Среднее (на 100к)	Регион	Квалификация
Point prevalence	<1 / 1 000 000	—	Europe	Class only
Point prevalence	<1 / 1 000 000	—	Worldwide	Class only
Prevalence at birth	1-9 / 1 000 000	0.5	Worldwide	Value and class
Cases/families	—	300	Worldwide	Case(s)

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)