Congenital dyserythropoietic anemia type III
ORPHA:98870DiseaseAutosomal dominant, Autosomal recessiveAll ages
Ассоциированные гены2
Фенотипы (HPO)20
Очень частый (80–99%)3
HP:0001903Anemia
HP:0004447Poikilocytosis
HP:0011273Anisocytosis
Частый (30–79%)8
HP:0002904Hyperbilirubinemia
HP:0003452Increased serum iron
HP:0005518Increased mean corpuscular volume
HP:0012130Abnormality of cells of the erythroid lineage
HP:0012378Fatigue
HP:0025035Abnormal proerythroblast morphology
HP:0025196Increased total iron binding capacity
HP:0025354Abnormal cellular phenotype
Периодический (5–29%)8
HP:0001877Abnormal erythrocyte morphology
HP:0000225Gingival bleeding
HP:0000980Pallor
HP:0002249Melena
HP:0002315Headache
HP:0002910Elevated circulating hepatic transaminase concentration
HP:0011891Post-partum hemorrhage
HP:0030140Oral cavity bleeding
Очень редкий (1–4%)1
HP:0004322Short stature
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 60 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)