Early-onset X-linked optic atrophy
ORPHA:98890DiseaseX-linked recessiveChildhood
Ассоциированные гены1
| Ген | Полное название | Тип связи | Тип гена | OMIM |
|---|---|---|---|---|
| OPA2 | optic atrophy 2 (obscure) | Disease-causing germline mutation(s) in | Disorder-associated locus | — |
Фенотипы (HPO)17
Частый (30–79%)6
HP:0000529Progressive visual loss
HP:0000543Optic disc pallor
HP:0000551Color vision defect
HP:0000603Central scotoma
HP:0000648Optic atrophy
HP:0007663Reduced visual acuity
Периодический (5–29%)11
HP:0000639Nystagmus
HP:0000712Emotional lability
HP:0000762Decreased nerve conduction velocity
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001266Choreoathetosis
HP:0002066Gait ataxia
HP:0002075Dysdiadochokinesis
HP:0002080Intention tremor
HP:0003487Babinski sign
HP:0012164Asterixis
HP:0012638Abnormality of nervous system physiology
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 4 | Worldwide | Family(ies) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)