Amish nemaline myopathy
ORPHA:98902DiseaseAutosomal recessiveNeonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)12
Частый (30–79%)10
HP:0000768Pectus carinatum
HP:0001270Motor delay
HP:0001319Neonatal hypotonia
HP:0001337Tremor
HP:0003044Shoulder flexion contracture
HP:0003273Hip contracture
HP:0003323Progressive muscle weakness
HP:0003458EMG: myopathic abnormalities
HP:0003803Type 1 muscle fiber predominance
HP:0007126Proximal amyotrophy
Периодический (5–29%)1
HP:0002747Respiratory insufficiency due to muscle weakness
Исключён (0%)1
HP:0001249Intellectual disability
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Europe | Class only |
| Prevalence at birth | >1 / 1000 | 200 | Specific population | Value and class |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)