Desminopathy
ORPHA:98909DiseaseAutosomal dominant, Autosomal recessiveAdolescent, Adult, Childhood, Infancy
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)18
Очень частый (80–99%)3
HP:0003323Progressive muscle weakness
HP:0003327Axial muscle weakness
HP:0009053Distal lower limb muscle weakness
Частый (30–79%)8
HP:0001288Gait disturbance
HP:0001635Congestive heart failure
HP:0001678Atrioventricular block
HP:0002505Loss of ambulation
HP:0002747Respiratory insufficiency due to muscle weakness
HP:0005115Supraventricular arrhythmia
HP:0005157Concentric hypertrophic cardiomyopathy
HP:0030196Fatigable weakness of respiratory muscles
Периодический (5–29%)6
HP:0001645Sudden cardiac death
HP:0002522Areflexia of lower limbs
HP:0003722Neck flexor weakness
HP:0005659Thoracic kyphoscoliosis
HP:0030192Fatigable weakness of bulbar muscles
HP:0030319Weakness of facial musculature
Очень редкий (1–4%)1
HP:0003306Spinal rigidity
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)