← Назад

Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1

ORPHA:98920DiseaseAutosomal recessiveInfancy, Neonatal

Ассоциированные гены (1)

IGHMBP2
immunoglobulin mu DNA binding protein 2
Disease-causing germline mutation(s) in
OMIM: 600502

Эпидемиология (2)

Cases/families
Worldwide
Point prevalence
<1 / 1 000 000
Worldwide

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Внешние ресурсы