Huntington disease-like 2
ORPHA:98934DiseaseAutosomal dominantAdult
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)18
Частый (30–79%)2
HP:0000751Personality changes
HP:0100022Abnormality of movement
Периодический (5–29%)16
HP:0000708Atypical behavior
HP:0000726Dementia
HP:0001288Gait disturbance
HP:0001300Parkinsonism
HP:0001332Dystonia
HP:0001347Hyperreflexia
HP:0001824Weight loss
HP:0002060Abnormal cerebral morphology
HP:0002072Chorea
HP:0002120Cerebral cortical atrophy
HP:0002340Caudate atrophy
HP:0002354Memory impairment
HP:0002476Primitive reflex
HP:0004302Functional motor deficit
HP:0004305Involuntary movements
HP:0010994Abnormal corpus striatum morphology
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 50 | Worldwide | Family(ies) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)