← Назад

Complete cryptophthalmia

ORPHA:98949Clinical subtypeAntenatal, Neonatal

Ассоциированные гены (1)

FREM2
FRAS1 related extracellular matrix 2
Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
OMIM: 608945

Эпидемиология (2)

Point prevalence
<1 / 1 000 000
Worldwide
Cases/families
Worldwide

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Внешние ресурсы