Gelatinous drop-like corneal dystrophy
ORPHA:98957DiseaseAutosomal recessiveChildhood
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)11
Очень частый (80–99%)2
HP:0000613Photophobia
HP:0000622Blurred vision
Частый (30–79%)8
HP:0000643Blepharospasm
HP:0007663Reduced visual acuity
HP:0008039Subepithelial corneal opacities
HP:0009926Epiphora
HP:0010637Conjunctival amyloidosis
HP:0011496Corneal neovascularization
HP:0034804Corneal foreign body sensation
HP:0200026Ocular pain
Периодический (5–29%)1
HP:0011493Central opacification of the cornea
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | 1-9 / 1 000 000 | 0.33 | Japan | Value and class |
| Point prevalence | 1-9 / 1 000 000 | — | Europe | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)