← Назад

Thiel-Behnke corneal dystrophy

ORPHA:98960DiseaseAutosomal dominantAdolescent, Adult, Childhood

Ассоциированные гены (1)

TGFBI
transforming growth factor beta induced
Disease-causing germline mutation(s) in
OMIM: 601692

Фенотипы (9)

Очень частый (80–99%)3
HP:0007881Central corneal dystrophy
HP:0007924Slow decrease in visual acuity
HP:0008039Subepithelial corneal opacities
Частый (30–79%)5
HP:0000495Recurrent corneal erosions
HP:0000613Photophobia
HP:0007759Opacification of the corneal stroma
HP:0032148Episodic pain
HP:0200026Ocular pain
Периодический (5–29%)1
HP:0000483Astigmatism

Эпидемиология (2)

Cases/families
Worldwide
Point prevalence
Unknown
Worldwide

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Внешние ресурсы