Granular corneal dystrophy type I
ORPHA:98962DiseaseAutosomal dominantChildhood
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)10
Очень частый (80–99%)2
HP:0000531Corneal crystals
HP:0007881Central corneal dystrophy
Частый (30–79%)3
HP:0000495Recurrent corneal erosions
HP:0000505Visual impairment
HP:0011493Central opacification of the cornea
Периодический (5–29%)5
HP:0000613Photophobia
HP:0007663Reduced visual acuity
HP:0008039Subepithelial corneal opacities
HP:0011495Abnormal corneal epithelium morphology
HP:0200026Ocular pain
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)