← Назад

Granular corneal dystrophy type II

ORPHA:98963DiseaseAutosomal dominantChildhood

Ассоциированные гены (1)

TGFBI
transforming growth factor beta induced
Disease-causing germline mutation(s) in
OMIM: 601692

Фенотипы (9)

Очень частый (80–99%)3
HP:0000531Corneal crystals
HP:0007802Granular corneal dystrophy
HP:0011493Central opacification of the cornea
Частый (30–79%)4
HP:0000505Visual impairment
HP:0007663Reduced visual acuity
HP:0007759Opacification of the corneal stroma
HP:0008039Subepithelial corneal opacities
Периодический (5–29%)2
HP:0000495Recurrent corneal erosions
HP:0000622Blurred vision

Эпидемиология (1)

Point prevalence
Unknown
Worldwide

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Внешние ресурсы