← Назад

Lattice corneal dystrophy type I

ORPHA:98964DiseaseAutosomal dominantAll ages

Ассоциированные гены (1)

TGFBI
transforming growth factor beta induced
Disease-causing germline mutation(s) in
OMIM: 601692

Фенотипы (17)

Очень частый (80–99%)6
HP:0000481Abnormal cornea morphology
HP:0000559Corneal scarring
HP:0000572Visual loss
HP:0001149Lattice corneal dystrophy
HP:0007957Corneal opacity
HP:0011493Central opacification of the cornea
Частый (30–79%)7
HP:0000483Astigmatism
HP:0000495Recurrent corneal erosions
HP:0000613Photophobia
HP:0008039Subepithelial corneal opacities
HP:0012040Corneal stromal edema
HP:0025337Red eye
HP:0200026Ocular pain
Периодический (5–29%)4
HP:0007924Slow decrease in visual acuity
HP:0008511Central posterior corneal opacity
HP:0011003High myopia
HP:0012155Decreased corneal sensation

Эпидемиология (1)

Point prevalence
Unknown
Worldwide

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Внешние ресурсы