Macular corneal dystrophy
ORPHA:98969DiseaseAutosomal recessiveAll ages
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)11
Очень частый (80–99%)4
HP:0000531Corneal crystals
HP:0001939Abnormality of metabolism/homeostasis
HP:0007759Opacification of the corneal stroma
HP:0007856Punctate opacification of the cornea
Частый (30–79%)3
HP:0000495Recurrent corneal erosions
HP:0001141Severely reduced visual acuity
HP:0100689Decreased corneal thickness
Периодический (5–29%)4
HP:0000484Hyperopic astigmatism
HP:0000613Photophobia
HP:0012155Decreased corneal sensation
HP:0200026Ocular pain
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | 1-9 / 100 000 | 1 | United States | Value and class |
| Point prevalence | 1-9 / 100 000 | — | Europe | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)