Juvenile glaucoma
ORPHA:98977DiseaseAutosomal dominantAdolescent, Childhood
Ассоциированные гены3
| Ген | Полное название | Тип связи | Тип гена | OMIM |
|---|---|---|---|---|
| CYP1B1 | cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Major susceptibility factor in | gene with protein product | 601771 |
| MYOC | myocilin | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 601652 |
| EFEMP1 | EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 601548 |
Фенотипы (HPO)15
Частый (30–79%)9
HP:0000505Visual impairment
HP:0000525Abnormality iris morphology
HP:0000587Abnormal optic nerve morphology
HP:0000593Abnormal anterior chamber morphology
HP:0001138Optic neuropathy
HP:0007854Glaucomatous visual field defect
HP:0007906Ocular hypertension
HP:0007994Peripheral visual field loss
HP:0012108Open angle glaucoma
Периодический (5–29%)3
HP:0011003High myopia
HP:0012511Temporal optic disc pallor
HP:0012796Increased cup-to-disc ratio
Очень редкий (1–4%)3
HP:0000603Central scotoma
HP:0012636Retinal vein occlusion
HP:0025326Retinal arterial occlusion
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | 1-9 / 100 000 | 2 | United States | Value and class |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)