X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 5
ORPHA:99014DiseaseX-linked recessiveChildhood, Infancy
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)19
Очень частый (80–99%)9
HP:0000365Hearing impairment
HP:0000648Optic atrophy
HP:0000763Sensory neuropathy
HP:0001284Areflexia
HP:0001324Muscle weakness
HP:0001761Pes cavus
HP:0003712Skeletal muscle hypertrophy
HP:0009830Peripheral neuropathy
HP:0040129Abnormal nerve conduction velocity
Частый (30–79%)1
HP:0007328Impaired pain sensation
Периодический (5–29%)9
HP:0001251Ataxia
HP:0001260Dysarthria
HP:0001262Excessive daytime somnolence
HP:0001288Gait disturbance
HP:0001337Tremor
HP:0002385Paraparesis
HP:0002463Language impairment
HP:0002650Scoliosis
HP:0002808Kyphosis
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
| Cases/families | — | 9 | Worldwide | Case(s) |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)