Primary dystonia, DYT2 type
ORPHA:99657DiseaseAutosomal recessiveChildhood
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)10
Очень частый (80–99%)1
HP:0001304Torsion dystonia
Частый (30–79%)8
HP:0001288Gait disturbance
HP:0000473Torticollis
HP:0000643Blepharospasm
HP:0001260Dysarthria
HP:0001337Tremor
HP:0002451Limb dystonia
HP:0004305Involuntary movements
HP:0011968Feeding difficulties
Периодический (5–29%)1
HP:0007325Generalized dystonia
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)