Leber plus disease
ORPHA:99718DiseaseMitochondrial inheritanceAdolescent, Adult, Childhood, Infancy
Ассоциированные гены3
| Ген | Полное название | Тип связи | Тип гена | OMIM |
|---|---|---|---|---|
| MT-ND4 | mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 516003 |
| MT-ND6 | mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 516006 |
| MT-ND3 | mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 516002 |
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | 0.04 | Europe | Value and class |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)