Myotonia fluctuans
ORPHA:99734DiseaseAutosomal dominantChildhood
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)22
Очень частый (80–99%)2
HP:0003552Muscle stiffness
HP:0100284EMG: myotonic discharges
Частый (30–79%)4
HP:0002491Spasticity of facial muscles
HP:0008967Exercise-induced muscle stiffness
HP:0012902Myotonia of the lower limb
HP:0012903Myotonia of the upper limb
Периодический (5–29%)6
HP:0000622Blurred vision
HP:0000651Diplopia
HP:0003326Myalgia
HP:0012378Fatigue
HP:0012899Handgrip myotonia
HP:0012900Myotonia of the face
Очень редкий (1–4%)9
HP:0000486Strabismus
HP:0001288Gait disturbance
HP:0001319Neonatal hypotonia
HP:0002104Apnea
HP:0003701Proximal muscle weakness
HP:0003740Myotonia with warm-up phenomenon
HP:0010307Stridor
HP:0025425Laryngospasm
HP:0030842Choking episodes
Исключён (0%)1
HP:0012904Cold-sensitive myotonia
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)