Myotonia permanens
ORPHA:99735DiseaseAutosomal dominantChildhood
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)21
Очень частый (80–99%)3
HP:0001276Hypertonia
HP:0002486Myotonia
HP:0003394Muscle spasm
Частый (30–79%)1
HP:0003457EMG abnormality
Периодический (5–29%)17
HP:0000286Epicanthus
HP:0000597Ophthalmoparesis
HP:0000602Ophthalmoplegia
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001288Gait disturbance
HP:0001324Muscle weakness
HP:0001376Limitation of joint mobility
HP:0001608Abnormality of the voice
HP:0002015Dysphagia
HP:0002094Dyspnea
HP:0002099Asthma
HP:0003307Hyperlordosis
HP:0003326Myalgia
HP:0003712Skeletal muscle hypertrophy
HP:0003720Generalized muscle hypertrophy
HP:0004322Short stature
HP:0100749Chest pain
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)