Acetazolamide-responsive myotonia
ORPHA:99736DiseaseAutosomal dominantChildhood
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)12
Очень частый (80–99%)3
HP:0001276Hypertonia
HP:0002486Myotonia
HP:0003326Myalgia
Частый (30–79%)3
HP:0003394Muscle spasm
HP:0003457EMG abnormality
HP:0100749Chest pain
Периодический (5–29%)6
HP:0000597Ophthalmoparesis
HP:0000602Ophthalmoplegia
HP:0000821Hypothyroidism
HP:0001288Gait disturbance
HP:0002015Dysphagia
HP:0003712Skeletal muscle hypertrophy
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | 1-9 / 1 000 000 | — | Europe | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)