Amish lethal microcephaly
ORPHA:99742Malformation syndromeAutosomal recessiveAntenatal, Infancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)25
Очень частый (80–99%)11
HP:0000252Microcephaly
HP:0000340Sloping forehead
HP:0000347Micrognathia
HP:0000648Optic atrophy
HP:0000737Irritability
HP:0001320Cerebellar vermis hypoplasia
HP:0001522Death in infancy
HP:0001942Metabolic acidosis
HP:0001992Organic aciduria
HP:0011344Severe global developmental delay
HP:0011968Feeding difficulties
Частый (30–79%)8
HP:0000939Osteoporosis
HP:0001252Hypotonia
HP:0001274Agenesis of corpus callosum
HP:0001339Lissencephaly
HP:0002119Ventriculomegaly
HP:0002414Spina bifida
HP:0002509Limb hypertonia
HP:0005968Temperature instability
Периодический (5–29%)6
HP:0000185Cleft soft palate
HP:0001376Limitation of joint mobility
HP:0001558Decreased fetal movement
HP:0002069Bilateral tonic-clonic seizure
HP:0002240Hepatomegaly
HP:0004331Decreased skull ossification
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Prevalence at birth | >1 / 1000 | 200 | Specific population | Value and class |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)