Cleft velum
ORPHA:99772Morphological anomalyMultigenic/multifactorial, Not applicableInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены2
Фенотипы (HPO)13
Частый (30–79%)6
HP:0000185Cleft soft palate
HP:0000220Velopharyngeal insufficiency
HP:0002033Poor suck
HP:0010863Receptive language delay
HP:0011469Nasal regurgitation
HP:0200136Oral-pharyngeal dysphagia
Периодический (5–29%)7
HP:0000327Hypoplasia of the maxilla
HP:0000403Recurrent otitis media
HP:0000405Conductive hearing impairment
HP:0001611Hypernasal speech
HP:0009088Speech articulation difficulties
HP:0011219Short face
HP:0011951Aspiration pneumonia
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | 1-5 / 10 000 | — | Europe | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)