Dentin dysplasia type I
ORPHA:99789Clinical subtypeAutosomal dominant, Autosomal recessiveChildhood
Ассоциированные гены3
| Ген | Полное название | Тип связи | Тип гена | OMIM |
|---|---|---|---|---|
| SSUH2 | ssu-2 homolog | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 617479 |
| DSPP | dentin sialophosphoprotein | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 125485 |
| VPS4B | vacuolar protein sorting 4 homolog B | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in | gene with protein product | 609983 |
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | 1-9 / 100 000 | 1 | Europe | Value and class |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)