Subcortical band heterotopia
ORPHA:99796Morphological anomalyAutosomal recessive, Unknown, X-linked recessive
Ассоциированные гены3
| Ген | Полное название | Тип связи | Тип гена | OMIM |
|---|---|---|---|---|
| DCX | doublecortin | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 300121 |
| PAFAH1B1 | platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Disease-causing somatic mutation(s) in | gene with protein product | 601545 |
| EML1 | EMAP like 1 | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 602033 |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)