Neuronal intestinal pseudoobstruction
ORPHA:99811Etiological subtypeX-linked recessiveAll ages
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)7
Очень частый (80–99%)5
HP:0000695Natal tooth
HP:0001643Patent ductus arteriosus
HP:0002024Malabsorption
HP:0002719Recurrent infections
HP:0004313Decreased circulating antibody level
Частый (30–79%)2
HP:0000776Congenital diaphragmatic hernia
HP:0001671Abnormal cardiac septum morphology
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)